Penni ja Frescohan luovuttuivat kesällä verta Hannes Lohen australianpaimenkoirien kaihigeenitutkimukseen.

Eilen saapuivat tulokset kera seuraavanlaisen saatekirjeen:
"Englantilaisen Animal Health Trustin tutkijat paikansivat reilu vuosi sitten australianpaimenkoirien perinnöllistä harmaakaihia (HC) aiheuttavan geenivirheen aiemmin ihmiseltä tunnistetusta HSF4 geenistä. Australianpaimenkoirien kaihin kliinisestä kuvasta tarvitaan vielä tarkempaa tietoa, mutta bilateraalinen posterior polaarinen kaihi näyttäisi olevan yleisimmin tavattava kaihimuoto, jota tässäkin tutkimuksessa testattiin. Tarkentaakseen mutaation vaikutusta HC:n puhkeamiseen, tutkimusta laajennettiin yhteistyössä prof. Hannes Lohen tutkimusryhmän kanssa keräämällä lisää näytteitä eri puolilta Eurooppaa ja Yhdysvalloista.

Tutkimukseen saatiinkin nopeasti satoja näytteitä peilatuista koirista ja ne testattiin HSF4-geenivirheen suhteen. Tutkimuksen tulosten perusteella geenivirhe periytyy vallitsevasti eli dominantisti. Tämä tarkoittaa, että sairastumiseen riittää, kun toinen koiran kahdesta HSF4 geenin kopiosta on viallinen. HC-koirien molempien vanhempien ei siis tarvitse kantaa geenivirhettä. Geenivirhe voi olla myös molemmissa kromosomeissa, mutta sairastumiseen riittää, että koira perii sen toiselta vanhemmistaan.

 

Geenivirhe lisää koiran sairastumisriskiä 11-kertaisesti (yksi tai molemmat geenin kopiot viallisia) verrattuna koiriin, joilla ei ole yhtään kopiota mutaatiosta.

 

Tulosten tulkitseminen

Jos koira kantaa yhtä tai kahta kopiota mutaatiosta, koiralla on suurentunut riski sairastua bilateraaliseen posterior polaariseen kaihiin. Tällä hetkellä riski arvioidaan noin 11-kertaa suuremmaksi, kuin koirilla jotka eivät kanna mutaatiota. Riskin suuruus voi vielä muuttua tutkimuksen jatkuessa, mutta muutos tuskin tulee olemaan huomattava. Jos koira ei kanna mutaatiota, sairastusmisriski bilateraaliseen posterior polaariseen kaihiin on alhainen. On myös mahdollista, että australianpaimenkoirilla muut geenit vaikuttavat riskiin sairastua perinnölliseen kaihiin. Näitä geenejä tai mutaatioita ei ole vielä löydetty, joten kyseisellä testillä ei näitä mutaatioita voida testata.

 

Jos koira kantaa yhtä kopiota mutaatiosta, koira periyttää mutaation ja samalla riskin sairastua noin 50%:lle jälkeläisistä. Jos koira kantaa kahta kopiota mutaatiosta, mutaatio periytyy kaikille koiran jälkeläisille.

Riskigeeniä kantavien koirien käyttöä jalostuksessa kannattaa siis harkita."

 

Ja tuloksiin eli suureksi helpotukseksi molempien koirien tulokset olivat normaalit, eivät kanna mutaatiota lainkaan.

Frescon morsmaikku Bisse sen sijaan kantaa yhden kopion mutaatiosta.

 

Tämän linkin takana vielä lisää tekstiä aiheesta.